مرض الارهاق السريع و الوهن العام

[ابو كارم]

الكثير من الناس و من كافة الاعمار يشعرون بالوهن العضلي عدم القدرة على التحمل ضعف في عضلة القلب و صعوبة في التنفس
لكن لا يستجيبو لاية علاج

المرض تم اكتشافه حديثا" Mitochondrial Cytopathies
اعتلال المتقدرات الخلوية او الميتوكوندريا

الارهاق السريع و الوهن العام

تعتبر المتقدرات المحرك الحراري الذي يعطي القدرة للخلية كي تستطيع ان تعمل و عندما لا تعمل بشكل صحيح كما في حالة هذا المرض يحدث قصر بالطاقة او القدرة في الخلايا و خاصة في خلايا الاجهزة التي تحتاج الى طاقة عالية مثل العضلات و الدماغ و القلب و النتيجة تظهر على شكل خمول وهن عام قصور قلب ضعف في الرؤية و اعراض اخرى مختلفة


يعتبر هذا المرض وراثي و هو مرض جهازي احيانا" يمكن ان تحدث طفرات على المورثات عند الجنين مما يؤدي الى ظهوره
هناك نوعان من الوراثة
1- مندلية يكون الخلل في المورثة الكوندروزومية النووية و هذا الخلل يظهر بصفة قاهرة و يمكن ان يظهر بشكل متنحي اذا لم يكون الوالدين مصابان

نسبة الاصابة تكون مختلفة و ليس بالضرورة ان تستمر مع الاجيال القادمة



2- وراثة المتقدرات
Mitochondreal inheritance
تعبر فقط للطفل عن طريق الام فقط
الخلل يكون بمورثة الميتوكوندريا الاعراض و شدة الاصابة تختلف من حالة لاخرى

هناك انواع عديدة من هذا المرض الخلل و الاعراض السريرية تتراوح من اعراض خفيفة على شكل تعب ارهاق سريع ووهن الى اعراض كبيرة تؤدي للموت

العمر يمكن ان يظهر المرض اثناء الولادة او في سن متاخر عند الكبار

بعضهم ذكر بعض التاذرات من ضمن المرض مثل
Leigh,s Syndrom- Kearns- Sayere Syndrom
Myoclonus Epilepsy with Ragged- red Fibers

Mytochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis and stroke- like Episodes


الاعراض العامة:
Leigh,s Syndrom
هجمات
ضعف بالعضلات
ارهاق و تعب عام
حول آني او حركة كرة العين بشكل عشوائي
ضعف بالمنعكسات
صعوبة بالاكل و البلع
صعوبة في التنفس او تنفس سطحي
ضعف في الوظيفة الحركية
عدم القدرة على تناغم الحركات العضليةAtaxia
عدم القدرة على ترابط المعلومات او ضعف الذاكرة

أعراض الاصابة اذا كانت منقولة من الام
Maternal Inheritance
قامة قصيرة مع عدم القدرة على الوقوف الطويل
هجمات على شكل نوبات
الم راس معاود على شكل نوبات
تقهقر او تراجع الذاكرة
ضعف السمع
داء السكري
-Kearns-Sayer Syndrom

يحدث احيانا" و ليس غالبا"

شلل في حركة العين
تغير في لون الشبكية مع ضعف في العصب البصري
توقف قلب
ازدياد في بروتين السائل الشوكي
تاخر عقلي
صمم
- تحدث احيانا" ايظا" في النمط المتقدرة المنقولة من الام

تشنج غير طبيعي في عضلات الجسم مع ارتعاش
صرع
رجفان عضلي

اعراض اخرى يمكن مشاهدتها

هبوط العين
مشاكل هضمية
امراض الكبد
داء السكري
عدم تحمل الجهد العضلي و هذا يحدث في أي عمر
تشنج عضلات مستمر
صداع- اقياءات مع صعوبة التنفس

التشخيص:

صعب جدا" غال" و احيانا غير متوفر

يمكن للطبيب الخبير ان يستوضح التشخيص خلال ايام و ليس للمرة الاولى بمراقبة لصيقة للمريض
مع اجراء التحاليل المخبرية

لكن أحينا" لا نصل الى التشخيص بشكل جازم لكن يمكن المقارنة بين مريض و آخر

كيف نجري مقاربة لتشخيص المرض

1- القصة العائلية للمريض
2- اجراء فحص سريري كامل
3- اجراء فحص عصبي كامل
4- فحص عوامل الاستقلاب- فحص الدم- البول و السائل الدماغي الشوكي


بعض الحالات تحتاج لاكمال التشخيص
1- تصوير رنين مغناطيسي
2- فحص الشبكية
3- تخطيط قلب كهربائي
4- فحص و تخطيط السمع
5-فحص الغدة الدرقية
فحص ال DNA
بعض الاحيان خزعة من العضلات

العلاج: لا يوجد علاج مباشر لهذا المرض يقدم العلاج فقط للتقليل من الاعراض

العلاج يختلف بحسب المريض و بحسب الاعراض فلكل مريض وضعه و الدواء الذي يفيده مع التجربة
لذلك يجب ان يكون المريض على صلة مباشرة مع طبيبه بشكل دائم

العلاج الرئيسي هو الفيتامينات و مساعدات الانزيم مع المعالجة الفيزيائية و الرياضة المدروسة

Coenzym Q10
B Vitamins
Vitamin E- Lipoic Acid- Selenium
مضادات الاكسدة
L-carnitine(Carnitor)
Vitamin C- Biotin

يمكن للمرض ان يتفاقم او يتوقف و يمكن ان يحدث شفاء شبه كامل و هذا له علاقة بالطاقة الداخلية و الحالة النفسية للمريض
أذكر بالنهاية ان هذا المرض تم اكتشافه بالستينات و ووضعت الدراسة له في اواخر السبعين
و عندما اجريت البحث حول ذلك وجدت ان اغلب الاطباء لم تسمع عنه و مرضى كثر يعانون من الوهن العام او نقص التروية او اصابات في الشبكية و الاذن قد عولجوا و يتعالجو لاسباب اخرى دون جدوى

اللهم إنا نسألك العفو والعافية
لنا وللمسلمين جميعا

[¤~أسمــــاء~¤]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بارك الله فيك اخي الكريم" ابو كارم"
ومن بعد اذنك اريد ان اسال (اذا ممكن)...هل هذا المرض مصحوب بدوار متكرر و شديد؟
شكرا اخي الكريم على الموضوع
وفقك الله و اثابك الجنة ان شاء الله

[ابو كارم]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة اسماء1

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
بارك الله فيك اخي الكريم" ابو كارم"
ومن بعد اذنك اريد ان اسال (اذا ممكن)...هل هذا المرض مصحوب بدوار متكرر و شديد؟
شكرا اخي الكريم على الموضوع
وفقك الله و اثابك الجنة ان شاء الله

أهلا أختي ... بحثت عن أعراض هذا المرض
ووجدت أنه يصاحبه
الاعراض العامة:
ضعف بالعضلات
ارهاق و تعب عام
حول آني او حركة كرة العين بشكل عشوائي
ضعف بالمنعكسات
صعوبة بالاكل و البلع
صعوبة في التنفس او تنفس سطحي
ضعف في الوظيفة الحركية
عدم القدرة على تناغم الحركات العضليةAtaxia
عدم القدرة على ترابط المعلومات او ضعف الذاكرة